核酸(DNA和RNA)測序技術的發展推動了醫學對遺傳病分子特征的認識。以揭示疾病分子特征為目的的高通量測序，即下一代測序(next generation sequencing，NGS)技術，已成為當前精準醫學的重要組成部分。NGS以其高效、廉價等特點顯示了在臨床分子診斷應用中的技術優勢，為精準醫療提供了堅實的分子依據。

高通量測序(High-throughput sequencing)是指以高通量、快速、高效、且經濟的方式對各種生物序列(例如DNA、RNA、蛋白質等序列)進行測序。在傳統意義上，高通量測序通常是具體代指高通量基因測序，國家發展改革委印發的《“十四五”生物經濟發展規劃》中所提出的：“要加快發展高通量基因測序技術，推動以單分子測序為標志的新一代測序技術創新，不斷提高基因測序效率、降低測序成本。”然而，隨著近年來針對蛋白質等非核酸序列進行高通量測序的技術的涌現，高通量測序的含義也隨之擴展。

NGS技術與其他分子診斷技術相比，具有以下幾方面的優勢：

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(1)通量高。以HiSeq X Ten為例，每年完成人類全基因組測序的量可達到18 000個左右;

(2)可以多重檢測。在同一批次的檢測中，除了可以檢測多個不同基因外，也可以同時檢測多個不同來源的樣本;

(3)速度快。特別是半導體測序儀和納米孔測序，每次運行所需時間僅數小時;

(4)自動分析。針對高通量測序的數據，目前已經開發了一些列配套的自動分析軟件，無需人工進行分析，大量節省了人力;

(5)測序成本低。應用NGS檢測平臺對數十個基因的測序成本與應用Sanger技術對單個基因的測序成本大致相當，并遠遠低于其他如基因芯片、熒光定量PCR檢測平臺;

(6)所需樣本量少。對DNA樣本的要求僅為ng數量級，特別是對于取樣不均一的樣本，NGS能穩定檢測>1%的突變信息，對于檢測異質性相對較高的腫瘤樣本特別重要;

(7)可與其他基因檢測方法同時進行，NGS主要用于檢測基因變異。總之，NGS技術能夠一次性對多個靶基因進行準確檢測，具有所需樣本量小、敏感性高、檢測成本低、耗時短等優點。

近年來高通量基因測序技術的發展已較為成熟，其測序對象和應用場景已十分多樣化，例如：全基因組從頭測序、全基因組重測序、全基因組甲基化測序、全外顯子組測序、全轉錄組測序、RNA測序，等等;許多新型高通量基因測序技術也陸續涌現，長讀測序、單分子測序、單細胞測序、空間轉錄組測序等技術為生物醫藥研究帶來新的可能。

高通量測序技術(NGS)行業現狀分析與應用市場需求研究

NGS已經被廣泛應用于遺傳性疾病的檢測，如心血管遺傳病、眼部遺傳病和線粒體疾病等。隨著檢測費用降低和基因解讀能力提高，NGS應用于遺傳病特別是罕見病，已由靶基因組合測序(target sequencing)向全基因外顯子測序(whole exome sequencing，WES)和全基因組測序(whole genome sequencing，WGS)轉變。當靶基因組合測序不能滿足臨床需求時，應該選擇WES或者WGS，隨著測序成本進一步下降，WGS甚至有可能完全取代WES和其他涉及選擇性捕獲目標序列的技術。

隨著人類基因組測序工作的完成，生命科學的研究重心或將從基因組學拓展至蛋白質組學。想要深入了解蛋白質組全部的成分和序列信息，進一步認識生命活動和疾病發生的分子機制，其關鍵即在于要有合適的高通量蛋白質測序技術做支撐。

據中研產業研究院《2022-2027年中國高通量測序技術(NGS)行業應用市場需求及投資機會研究報告》分析：

隨著NGS技術標準化和規范化不斷完善，其已廣泛應用于常規臨床實踐，應用領域包括無創產前檢測(noninvasive prenatal test，NIPT)和胚胎植入前遺傳學篩查(preimplantation genetic screening，PGS)和胚胎植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis，PGD)、遺傳病、腫瘤和藥物基因組等。

國家食品藥品監督管理總局(CFDA)于2014年11月批準首個用于胎兒染色體非整倍體檢測的NGS診斷試劑盒，并成為臨床應用最為成熟的NGS檢測試劑盒。2015年1月我國正式啟動"輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作" ，為NGS應用于PGS/PGD提供了依據，前者通過確保具有更高植入機會并導致活產的整倍體胚胎的轉移來提高體外受精的成功率，后者能夠識別具有特定致病突變和未受影響的植入胚胎。

我國在高通量測序領域具有較好的研發基礎和巨大的潛在市場需求，為我國在該領域實現彎道超車奠定了堅實基礎。另外，高通量測序技術發展的一大特點是同時依賴于生物醫藥硬件技術和信息化軟件技術的協同發展。近年來，人工智能、生物信息學等軟件算法的進步也為高通量測序技術的發展帶來新的機遇。通過更智能的信息化技術，人們能夠以更高效且自動化的方式對測序大數據進行分析，進而獲取有意義的測序結果。未來，高通量測序技術將被更廣泛地應用于生物醫藥領域，成為精準醫療等現代醫學領域的重要基石;高通量蛋白質測序或將成為繼高通量基因測序之后的新的產業化增長點。

報告根據高通量測序技術(NGS)行業的發展軌跡及多年的實踐經驗，對中國高通量測序技術(NGS)行業的內外部環境、行業發展現狀、產業鏈發展狀況、市場供需、競爭格局、標桿企業、發展趨勢、機會風險、發展策略與投資建議等進行了分析，并重點分析了我國高通量測序技術(NGS)行業將面臨的機遇與挑戰，對高通量測序技術(NGS)行業未來的發展趨勢及前景作出審慎分析與預測。

想要了解更多高通量測序技術(NGS)行業詳情分析，可以點擊查看中研普華研究報告《2022-2027年中國高通量測序技術(NGS)行業應用市場需求及投資機會研究報告》。